医学是最人文的科学，又是最科学的人文。医学史上有许许多多的疾病，被人们赋予美丽浪漫的姓名，如爱丽丝梦游仙境症候群 、彼得潘综合症、亨廷顿舞蹈病、天花、地中海贫血等等，像是惨白是非底片上的一抹温情的人文颜色。
其间最令笔者形象深入的是高兴木偶综合征，又称 Angelman 综合征，心爱的姓名，严酷的疾病。
1. 什么是 Angelman 综合征？
Angelman 综合征（Angelman syndrome,AS）是一种较为稀有的神经发育性疾病，发病率为 1/40000～1/10000。临床表现为严峻的智力妨碍、发育迟滞、共济失调、癫痫、言语缺失、自闭并随同不合适大笑等反常行为，因而又被称「高兴木偶症」( Happy puppet syndrome)。
2. 病因有哪些？
临床上依据遗传学机制不同，AS 的病因首要分为以下 4 种状况：
（1）包含 UBE3A 在内的母源染色体 15q11-13 缺失导致，约占 68%；
（2）源于母源 UBE3A 基因骤变，约 13%；
（3）母源 UBE3A 基因的按捺和印记缺点，约 6%；
（4）别的 3% 的 AS 患者则是源于父本 15q11-13 的单亲二体性。
上述 4 种 AS 发病机制均与母源表达的 UBE3A 基因缺失或骤变有关。UBE3A 蛋白广泛散布于整个脑组织细胞中，结合 DNA 转录调控区，参加下流基因转录调控并影响神经元发育和可塑性。UBE3A 基因骤变造成了弓形纤维处白质发育前期崩解，而弓形纤维是联络颞叶言语了解区和额叶言语运动区的白质，然后影响言语和高档认知功用。
3. Angelman 综合征癫痫发病方式有哪些？
Angelman 综合征中癫痫的发生率很高，癫痫发生呈现早，这可能与 15q11-13 区有许多基因与脑的兴奋性有关所造成的。
AS 可有多种癫痫发生方式，首要有不典型失神发生、肌阵挛发生、强直发生、强直-阵挛发生、肌阵挛失神发生、失张力发生及部分性发生。其间不典型失神发生和肌阵挛发生最常见。
4. Angelman 综合征脑电图特征有哪些？
Angelman 综合征具有较为特征的脑电图（EEG）反常，EEG 监测为本病一项十分灵敏的筛查办法。现在比较公认的 AS 特征性反常 EEG 包含 3 种图形：
（1）δ图形：前头部为著的节律性高-极高波幅 2～3 Hz δ活动或三相δ波，常搀杂棘波、尖波，慢波活动可趋于泛化全导且较癫痫样放电明显；
（2）θ图形：继续高波幅广泛性或后头部 4～6 Hzθ活动；
（3）后头部棘慢波图形：后头部节律性棘慢波混合高波幅 3～4 Hz 慢波活动。
5. 医治及预后怎么？
现在 Angelman 综合征针对病因尚无有用的医治。必定程度的康复训练有助于改进运动、言语等功用。
癫痫发生有多种抗癫痫药物可供挑选，如丙戊酸、苯二氮卓类物等，发生难以操控时还可选用生酮饮食。关于发生不易彻底操控的病例应采纳多大的医治力度，须权衡 AEDs 医治的利弊得失而定。
本文事例中的患儿癫痫发生伴智力发育缓慢，查体可见浅笑面庞、共济失调，结合脑电图及基因检测成果，Angelman 综合征可确诊。入院后调整丙戊酸钠口服液剂量（6 mL 2/日），发生削减出院。
尽管患儿经常发笑、面庞愉悦，但这个有着美丽姓名却严酷的疾病给家庭带来巨大苦楚；因为疾病稀有，临床医师知道缺乏，患儿家族往往曲折屡次、多地求医，加剧了本来沉重的经济负担。
尽早、正确地确诊该病无疑有重大意义，患儿的临床特征一直为首要的确诊头绪，较为特征性的 EEG 改动是一项灵敏的筛查办法，遗传学查验是终究确诊 Angelman 综合征的金规范。