科学家们研讨发现，一种基因骤变可能是导致自闭症的原因。
北卡罗来纳大学医学院的科学家们提醒了一种特别的基因怎么协助安排脑细胞骨架，这是大脑有序构成所必需的放射状胶质细胞。曾经的研讨标明，这种基因在一些自闭症患者中产生了骤变。
这一发现宣布在《神经元》杂志上，阐明晰大脑发育中一个要害进程的分子细节，并增加了对自闭症谱系妨碍（ASD）生物学根底的科学了解。这一发现标明，当大脑皮层刚刚开始自我结构时，很早就产生了割裂，然后导致了自闭症。
与其他大脑结构比较，人类的大脑皮层（担任更高的大脑功用，包含感知、言语、长时间回忆和认识）相对较大且占主导地位。在皮层发育前期，被称为放射状胶质细胞（RGCs）的前体细胞以规矩的距离或平铺方法出现在发育皮层的底部。
研讨人员经过敲除实验鼠的Memo1基因，发现放射胶质细胞的基突会长出过多“枝杈”，导致支架结构歪曲，大脑皮层无法正常分层。这些实验鼠出世后行为反常，缺少对周围环境的探究，与部分自闭症患者相似。
而且风趣的是，对自闭症儿童大脑的研讨中相同发现了相似的神经元紊乱斑块。科学家们随后剖析了最新自闭症和智力妨碍患者中MEMO1基因骤变的陈述发现，Memo1基因产生骤变的自闭症患者体内，该基因编码的蛋白质反常缩短，这可能搅扰了大脑前期发育进程中放射胶质细胞的效果。