稀有病恢复
Rett综合征
呵护宝宝健康，关怀宝宝成长。前几期咱们推出了稀有病系列的微文。今日小编再来为咱们来了解别的一种稀有病——Rett综合症。
什么是Rett综合症？
Rett综合征，又名雷特综合征，最早是由Rett在1966 年首要描绘，是一种严峻影响儿童精力运动发育的疾病，首要以女孩发病居多，发病率为 1 /15000 ～ 1 /10000。首要体现为语言妨碍、运动妨碍和智力妨碍等。
Rett综合征是怎样引起的呢？
Rett综合征是因为基因突变所导致的。现在一般认为是由 X 染色体上MECP2基因突变导致 MECP2蛋白缺点或缺失引起的。其实MECP2基因在咱们人体内广泛存在，首要在咱们神经系统内进行表达，正常MECP2基因调控对中枢神经系统老练及学习及回忆等功用具有重要效果，当MECP2产生基因突变功用损失后，就会导致中枢神经系统老练妨碍，产生一系列中枢神经系统症状。其实，Rett综合征并不满是由MECP2基因所引起，一些不典型或变异型的Rett与其他基因突变有关。
Rett综合征有哪些反常体现呢？
典型Rett综合征一般在胎儿期及围生期无显着反常, 生后 6~18个月宝宝的体魄发育可根本正常，有少部分体现为细微反常，如翻身、昂首推迟。随后跟着年纪增加，体魄发育显着减慢，运动发育显着后退，宝宝可能会损失现已取得的运动技术，如翻身、匍匐、握拳等，有些还会呈现逐步加剧的智力妨碍、交际妨碍、刻板行为等。
Rett综合征的分期
I期生前和生后前期（6-18个月）
无显着反常或细微反常，可体现为运动发育稍落后。
II期1-3岁或4岁
宝宝多成长缓慢，肌张力下降，体现为智力和运动发育中止或后退，有15%可能会呈现惊厥产生。
III期2-10岁
宝宝神经和肌肉功用继续恶化，肌肉显着生硬，呈现典型的刻板行为，大都宝宝有惊厥产生。
IV期10岁以上
体现为运动功用严峻后退，产生肌肉萎缩和骨骼变形，彻底依靠轮椅移动。
现在没有发现特异性的医治办法，首要以对症支撑医治为主。各种药物医治和基因医治还处于试验阶段。
Rett综合征的恢复医治
鉴于Rett综合征以上的临床体现，现在Rett综合征的恢复医治办法首要包含物理疗法、作业疗法、言语疗法等,可经过物理医治办法进步肌力，避免肌肉萎缩，进步运动功用，一起可经过矫形支具矫治骨骼变形，推迟疾病的发展。经过作业疗法进步精密活动功用，促进手的运动功用恢复, 树立根本的日常日子技术，经过言语疗法进步宝宝语言表达和理解才能，一起与宝宝多进行沟通，选用不同办法扩展与外界沟通的途径，进步社会交往才能。恢复干涉对防肌肉挛缩、骨骼变形、进步运动功用、推迟疾病发展有活跃的效果，可进步宝宝及家庭日子质量，减轻日子担负！
如果您的孩子患有Rett综合征，请带孩子前往神经内科、遗传代谢科和恢复医学科就诊，咱们将共同努力、齐心协力为您的孩子和家庭的日子供给辅导和协助！
来历：我国恢复医学会恢复科普
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