青少年心理内容页

rett综合症[男孩得了rett综合症]

2022-01-16 12:32:25青少年心理130

稀有病恢复

Rett综合征

呵护宝宝健康,关怀宝宝成长。前几期咱们推出了稀有病系列的微文。今日小编再来为咱们来了解别的一种稀有病——Rett综合症。

什么是Rett综合症?

Rett综合征,又名雷特综合征,最早是由Rett在1966 年首要描绘,是一种严峻影响儿童精力运动发育的疾病,首要以女孩发病居多,发病率为 1 /15000 ~ 1 /10000。首要体现为语言妨碍、运动妨碍和智力妨碍等。

Rett综合征是怎样引起的呢?

Rett综合征是因为基因突变所导致的。现在一般认为是由 X 染色体上MECP2基因突变导致 MECP2蛋白缺点或缺失引起的。其实MECP2基因在咱们人体内广泛存在,首要在咱们神经系统内进行表达,正常MECP2基因调控对中枢神经系统老练及学习及回忆等功用具有重要效果,当MECP2产生基因突变功用损失后,就会导致中枢神经系统老练妨碍,产生一系列中枢神经系统症状。其实,Rett综合征并不满是由MECP2基因所引起,一些不典型或变异型的Rett与其他基因突变有关。

Rett综合征有哪些反常体现呢?

典型Rett综合征一般在胎儿期及围生期无显着反常, 生后 6~18个月宝宝的体魄发育可根本正常,有少部分体现为细微反常,如翻身、昂首推迟。随后跟着年纪增加,体魄发育显着减慢,运动发育显着后退,宝宝可能会损失现已取得的运动技术,如翻身、匍匐、握拳等,有些还会呈现逐步加剧的智力妨碍、交际妨碍、刻板行为等。

Rett综合征的分期

I期生前和生后前期(6-18个月)

无显着反常或细微反常,可体现为运动发育稍落后。

II期1-3岁或4岁

宝宝多成长缓慢,肌张力下降,体现为智力和运动发育中止或后退,有15%可能会呈现惊厥产生。

III期2-10岁

宝宝神经和肌肉功用继续恶化,肌肉显着生硬,呈现典型的刻板行为,大都宝宝有惊厥产生。

IV期10岁以上

体现为运动功用严峻后退,产生肌肉萎缩和骨骼变形,彻底依靠轮椅移动。

现在没有发现特异性的医治办法,首要以对症支撑医治为主。各种药物医治和基因医治还处于试验阶段。

Rett综合征的恢复医治

鉴于Rett综合征以上的临床体现,现在Rett综合征的恢复医治办法首要包含物理疗法、作业疗法、言语疗法等,可经过物理医治办法进步肌力,避免肌肉萎缩,进步运动功用,一起可经过矫形支具矫治骨骼变形,推迟疾病的发展。经过作业疗法进步精密活动功用,促进手的运动功用恢复, 树立根本的日常日子技术,经过言语疗法进步宝宝语言表达和理解才能,一起与宝宝多进行沟通,选用不同办法扩展与外界沟通的途径,进步社会交往才能。恢复干涉对防肌肉挛缩、骨骼变形、进步运动功用、推迟疾病发展有活跃的效果,可进步宝宝及家庭日子质量,减轻日子担负!

如果您的孩子患有Rett综合征,请带孩子前往神经内科、遗传代谢科和恢复医学科就诊,咱们将共同努力、齐心协力为您的孩子和家庭的日子供给辅导和协助!

来历:我国恢复医学会恢复科普

如果您喜爱文本,请朋友圈。

TAG标签: 孩子早恋怎么办 心理问题解答 焦虑症怎样治疗 
再来一篇
上一篇:女心理医生[上门心理医生] 下一篇:青春叛逆期[女生青春叛逆期的表现]
猜你喜欢