朱海峤医师，浙江省人民医院儿科
儿童抽动症，学名叫儿童抽动妨碍（Tic disorders）。1885年法国的Tourette医师首要描绘和报导7个抽动症的病例，后来就以其姓名来命名，叫Tourette 综合征。是一种儿童期起病，以头部、肢体和躯干等多部位肌肉的突发性、不自主、刻板的、重复的、快速的、非节律性的动作，一起可伴或不伴爆发性咽喉部、鼻咽部或胸腔的发声，或不自主呈现污秽的言辞等为特征的一种神经精力妨碍性的疾病。
典型的Tourette 综合征体现有多发性抽动、不自主发声或言语，以及行为妨碍；可伴有逼迫观念、人格妨碍，也可伴有留意力缺点多动妨碍。
流行病学
据文献陈述，Tourette综合征年发病率为0.5%—1%，大都病例为宣布，35%—50%的病例有宗族史。发病年纪2—18岁，多在4—12岁起病，均匀（12±4）岁，至青春期后逐步削减。男孩多见，男女之比为3∶1—9∶1。
抽动症的发病机制
Tourette综合征的发病机制迄今没有明晰。基因缺点或许导致神经解剖的反常及神经生化功用的紊乱与发病有关。估测本病与基底核、前额叶、边缘体系等部位神经元功用紊乱有关，其发病或许是遗传、神经生化代谢及环境等多种要素在发育进程中相互效果的成果。
遗传学说
许多研讨以为遗传要素在本病产生中起重要效果。抽动有显着的宗族倾向，它的遗传办法还存在争议，现多以为是一种常染色体显性遗传伴不彻底外显率的疾患。
中枢神经损害
抽动症患者大脑的印象学改动首要在基底核。难产、窒息、早产、抽搐及头部外伤等形成的器质性脑损害，或许是发病的风险要素。约50%的Tourette综合征患者有肌张力改动，或精密运动残缺等细微的神经体系体征，脑电图可见非特异性的反常改动，这些均支撑本病或许为器质性疾病。
神经递质学说
（1）多巴胺假说：以为发病与多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏有关。因为大都抽动症患者的运动性和发声性抽动，对选择性多巴胺D2受体拮抗剂氟哌啶醇等医治有较好的效果。因而以为发病与大脑基底核及边缘体系的皮质多巴胺递质活动过度，或是突触后多巴胺能受体超敏，以及多巴胺更新率下降而致功用过盛有关。
（2）去甲肾上腺素（NE）失调假说。小剂量可乐定可使Tourette综合征患者的症状减轻，故以为本症的病理机制与NE能体系劳累有关。可乐定具有激动突触前α2受体效果，然后反响按捺中枢蓝斑区NE的组成开释，使抽动症状减轻。
（3）性激素及兴奋性氨基酸的效果：最近的研讨以为基底神经节和边缘体系等具有根本生殖功用的脑区发育反常，或许与Tourette综合征有关。
（4）其它递质失衡假说：五羟色胺、谷氨酸、γ氨基丁酸（GABA）、胆碱能和阿片代谢，都有试验依据证明这些神经递质好像都与发病有相关。
但是越来越多的依据标明，这些递质体系或许是一起交互参加了效果，特别是多巴胺和五羟色胺体系。因而，近年在药物医治中，将效果于这两个受体为主的非典型抗精力病药物，如阿立哌唑提升为第一线的用药。
精力要素
精力创伤、日子事情（如家庭环境不良、教育办法不正确、亲子不和谐）、精力过度严峻、应激或心情动摇，可诱发或加剧抽动症状。抽动或许是希望被压抑和抵挡心思的体现。
感染及免疫学说
昏睡性脑炎伴动眼危象和疱疹脑炎的患者，可有Tourette综合征的临床体现，这些患者的病理解剖和印象学查看发现，颞叶、基底核、丘脑、中脑盖部及中脑水管周围有病变，提示基底核或边缘体系的病毒感染，或许与Tourette综合征的产生有关。
链球菌感染后自体免疫进程，或许与儿童抽动和逼迫症状有关；研讨也发现（Muller等，2001）。Tourette综合征患者链球菌M12、M19抗体滴度升高。
抽动症的临床体现
Tourette综合征的中心症状首要体现在运动性抽动和发声性抽动这二个方面：
运动性抽动
一般首发于面部，逐步向上肢、躯干或下肢开展，体现眼肌、面肌、颈肌或上肢肌重复敏捷的不规则抽动（运动痉挛），如眨眼、蹙眉、眼球滚动、撅嘴、奴鼻子、做怪相、甩头、允许、颈部扩展和耸肩等，症状加剧呈现肢体及躯干暴发性不自主运动，如上肢抛掷运动、转圈、踢腿、顿足、躯干曲折和扭滚动作等，抽动频频每天可达10余次乃至数百次，心情激动、精力严峻时加剧，精力松懈时减轻，睡觉时消失。
发声性抽动
发声痉挛是本病另一特征，30%——40%的患儿因喉部肌肉抽搐宣布重复暴发性无意义的单调反常喉音，如清嗓音、犬吠声、吸鼻音、吼叫声、嘿嘿声、咂舌声及喉鸣声等，以及“喀哒”、“吱”、“嘎”等动静。有的患儿无认识刻板地宣布诅咒，说粗鄙、淫秽言语，仿照别人言语和动作（仿照言语、仿照动作）和常常重复词或短语（重复言语）。
行为紊乱
大约有85%的患儿呈现轻中度行为紊乱，轻者体现不安、烦躁、易激惹，约对折患儿伴留意力缺少多动症（ADHD），体现留意力不会集、多动、心慌意乱和忐忑不安。有的患者有重复洗手和查看门锁等逼迫行为，以及咬指甲、拽头发、挖鼻孔、咬嘴唇或舌等自残行为，可产生感觉性痉挛，如压力感、痒感、热感和冷感，秽亵行为，过度寻衅和暴力行为等。
学习妨碍
抽动症患儿智力一般不受影响，有时学习才能下降，阅览、书写及作文困难，乃至不能完结正常学业，学习与ADHD有关。患者有必定的操控力，可遏止不自主抽动数分钟或更长时刻。查看一般不能发现其他反常体征。
抽动妨碍的共患病
抽动妨碍常见的共患病有：心情妨碍、逼迫症、留意缺点多动妨碍、学习困难、违纪行为、猥秽和攻击行为、社会习惯困难等。有的患者有行为紊乱、奇怪，如逼迫性行为或思想，体现出难以自控的接触物体或别人，无目的的用手划圈、咬舌、咬手指、毁容、撞墙、摔臂等自伤行为等。
试验室与辅佐查看
1.血、脑脊液惯例化验多正常。
2.血生化查看：一般正常，有时发现5-HT水平下降。
3. 脑电图：有50%——60%的患者可有轻度脑电图反常，但无特异性，首要为慢波或棘波添加，动态脑电图（AEEG）反常率可达50%。
4.颅脑CT多正常。头颅MRI查看或许发现两边基底核体积不对称，双侧尾状核、豆状核的均匀体积较正常对照组小，伴有留意残缺的Tourette综合征患者，左苍白球显着小于右侧。
5.头颅SPECT查看可见颞叶、额叶及基底核限制性血流灌注减低区。
确诊规范
Tourette综合征为一种杂乱的神经精力妨碍，确诊首要依据病史和临床症状。现在临床或科研中多选用以下三大确诊体系：
1．国际疾病分类（ICD-10）
2. 美国精力病学会《精力妨碍确诊与计算手册》（DSM-5）
3.我国精力疾病分类计划及确诊规范（CCMD-2-R）
抽动症的临床类型
一般按临床特征和病程分3个类型：
1.Tourette 妨碍（Tourette’s Disorder）：指共一起或先后呈现多种动作，伴有一种或多种发声，病程至少一年以上。归于最严峻的一种类型。
2.缓慢运动性或发声性抽动妨碍（Chronic Motor or Vocal Tic Disorder）病程在一年以上，仅有动作或发声两者之一。
3.短暂性抽动妨碍（Provisional Tic Disorder）：病程在一年以内。是最轻的类型。
其实3种类型之间有连续性，同属一个疾病，仅仅病况程度和病程长短不同罢了。
辨别确诊
留意与下列儿童期或许呈现运动妨碍和抽动的疾病辨别。
1.习惯性痉挛：见于5——10岁男孩，为不良习惯、精力要素或仿照别人行为，多动较限制和时刻短，可自行消失，无言语妨碍及智力减退。
2.小舞蹈病：近期若无风湿热、关节炎病史，以及心脏劳累依据，较难辨别，小舞蹈病一般无发声痉挛，为自限性疾病，常在3——6个月消失，抗风湿医治有用。
3.Wilson病：有肝脏劳累、角膜K-F环、血清铜和铜蓝蛋白反常等特征。
4.摇摆头综合征（bobble-head syndrome）：进行性脑积水患儿呈现快速节律性头部摇摆。
5.需要与Huntington舞蹈病、手足徐动症、肌阵挛等疾病辨别。
抽动症的药物医治准则
1.轻症患者可无须医治，可采纳暂时张望战略；现已确诊的中重症患者则应前期选用药物疗法。
2.药物应从小剂量开端，缓慢添加剂量，以减轻副效果。
3.用药必须有满足的阶段，适合的剂量，一般调查至少4——12周再鉴定效果，不宜过早替换药物。
4.当运用单一药物仅部分症状改进，或Tourette综合征有杂乱的随同症状时，可考虑联合用药。
5.保持医治时刻要依据每个患者的具体情况而定，关于较轻的患者保持医治需6——12个月，关于重症患者，应保持医治1——2年或更长时刻。保持医治剂量一般为医治量的1/2——2/3。
常用的医治抽动症药物
依据中华医学会儿科分会小儿神经学组拟定，2013年宣布的医治主张：
第一线药物：硫必利，哌迷清，舒必利，阿立哌唑，可乐定，胍法辛。
第二线药物：氟哌啶醇，利培酮，奥氮平，托吡酯，丙戊酸钠。
参阅欧洲和加拿大的医治攻略，提及的其他有循证医学依据的可用于抽动症的药物还有：奎硫平，齐拉西酮，托莫西汀，丁苯那唑，氟奋乃静，灭吐灵，巴氯芬，肉毒素，大麻素等。
药物首要效果机制
第一类 非典型抗精力病药：效果于多巴胺D2受体和5羟色胺（5——HT）受体。代表药物：阿立哌唑、奥氮平、奎硫平、利培酮、齐拉西酮
第二类 经典抗精力病药：强力阻滞多巴胺D2受体。代表药物：氟哌啶醇、哌迷清
第三类 苯酰胺类：选择性阻滞多巴胺受体。代表药物：硫必利、舒必利
第四类 中枢性α受体激动剂：代表药物：可乐定、胍法辛、托莫西汀
其他类：别离有别的的一些机制不再赘述。如丁苯那唑，托吡酯，氟西汀、肌苷、肉毒杆菌毒素
抽动症药物的常见不良反响
1.嗜睡/冷静
2.锥体外系/运动不良反响：包含肌张力妨碍，默坐不能(烦躁)，类帕金森症（与纹状体通路多巴胺能强力阻滞有关）
3.迟发性的运动妨碍
4.焦虑心情
5.高泌乳素血症：男性乳房发育，溢乳，月经不规则
6.代谢综合征 长时刻服用氟哌啶醇，因为胃口添加可导致明显的体重添加/肥壮，添加血糖(糖尿病)、添加血脂 (胆固醇/甘油三酯水平)
7.心血管体系：心律失常
8.肝功用反常
以上罗列的不良反响仅仅或许会产生，并不是必定都会产生。只需正确把握剂量和用法，大多是副效果是可以躲避的。用药之前要权衡利弊。
心思与行为医治
1.支撑性心思医治：首要是支撑和协助患者消除心思困扰，削减焦虑、郁闷心情，习惯实际环境。在药物医治的一起，应注重患者的学习和日子环境，及时处理环境中的应激，并给予心思医治和心思教育。
2.行为疗法一般包含以下办法：
①消沉操练法：是依据屡次重复一个动作后可引起堆集性按捺的理论。可令患者在指定的时刻里（15——30min），有认识地重复做某一抽动动作，跟着时刻发展，患者逐步感到疲惫，抽动频率削减，症状减轻。
②自我监督法：即鼓舞患者经过自我监督以到达削减或操控抽动。令患者每天在指定的时刻内将自己的不自主运动具体记载下来，如抽动的次数、频率与环境有无联系等。经过一段时刻的记载，可增强患者对抽动的认识，并尽力去战胜。此法适用于成人或较大儿童。
③松懈练习：让患者学会放松和呼吸调理，把严峻的肌肉松懈下来，可使抽动减轻，对改进焦虑心情也有用果。
④行为反向练习：行为反向练习是使用一种与抽动相反的或不一致的对立反响来操控抽动。对立反响可经过拉紧与抽动相对应的肌肉以阻挠运动抽动产生。选用紧闭嘴，经过鼻腔进行慢节奏深呼吸可按捺发声抽动。用慢节奏经口腔深呼吸可按捺鼻发声抽动。
抽动症的预后
Tourette综合征呈缓慢病程，病况动摇，时好时坏，有周期性缓解与复发，须较长时期服药医治。预后大多杰出，部分患者于青春期后症状缓解。部分患者也可天然缓解（7%——19%）。随访研讨标明，到成年期有30%——50%的患者彻底康复，约30%——40%的患者部分改进，但也有20%——30%患者症状延续到成年，稀有发展为精力分裂症者。男性患者预后较女人患者好。伴品德妨碍的患者简单导致刑事犯罪，预后或许较差。本病不影响患者的寿数。
抽动症的防备
Tourette综合征有遗传布景，防备措施包含避免近亲结婚、推广遗传咨询、携带者基因检测及产前确诊和选择性人流等，避免患儿出世。