自闭症是一组病症的原型办法,包含前期婴儿孤独症、儿童孤独症、卡纳孤独症、高功用孤独症、非典型孤独症、特定的广泛发育妨碍、儿童期分裂性妨碍和阿斯伯格综合征。
一个自闭症的孩子被带来做染色体核型和全基因组测序查看，咱们科的护理给她抽血时遇到了难题：自闭症的孩子注意力不容易会集，加上孩子又胖，测验几回固定臂膀都失利了。孩子妈妈说有玩具会让她安静些但出门没顾上带。咱们生殖中心不像儿科会惯例备玩具。费尽心机手札君用橡胶手套吹了个咧嘴浅笑的小妖怪（疏忽我的渣画功），孩子被哄住了，咱们实验室的小美女还陪孩子背起了三字经，最终孩子总算完成了抽血查看。
有人问方才这个自闭症的孩子查染色体和基因有含义吗？实话实说，现在来说含义很小。首要，染色体核型的缺失重复一般在自闭症的孩子身上是不会发现的，那假如再微观些，基因层面能不能发现问题呢？ Autism Speaks MSSNG项目——国际最大的自闭症基因组测序项目截止到2017时就现已确认了61个与自闭症相关的遗传变异，并且数据库还在跟新中。所以，自闭症不像色盲、苯丙酮尿症等遗传疾病的遗传变异位点那么清楚。所以方才说到的那个自闭症的孩子只能给他做全基因组测序。 已然含义不大，为什么还要测呢？因为爸爸妈妈强烈要求。因为自闭症常常发生于同一家庭，曩昔倾向于以为患有自闭症的兄弟姐妹会从其爸爸妈妈承继相同的自闭症易感基因。所以这对爸爸妈妈在方案要二胎后想先测这个一胎自闭症的孩子或许的变异基因，然后怀上二胎后抽羊水作验证，假如二胎孩子有相同的可疑基因变异，就挑选流产。但现实上，用这种办法下降二胎自闭症患儿出世的概率并不牢靠。
多伦多病童医院使用基因组学中心及多伦多大学麦克劳克林中心主任斯蒂芬·舍雷尔研讨小组对来自85个家庭的340个全基因组进行了测序，参加研讨的每个家庭都有两个自闭症孩子。研讨发现，大多数兄弟姐妹(69%)在已知的自闭症相关基因变异上几乎没有堆叠，同享相同的自闭症相关基因变异的份额不到三分之一，相关研讨发表于《天然·医学》杂志。 也就是说，二胎自闭症患儿的致病基因和一胎自闭症患儿的疑似致病基因或许彻底不同，经过先测第一个孩子来验证第二个孩子是否正常的办法并不牢靠。
自闭症能治好吗？严酷的现实是，自闭症迄今为止没有有用的治疗手法。药物治疗比如盐酸氟苯丙胺、制真菌素、羟吗啡酮、β-阻止药物以及养分类药物意图也仅是在于有限改进部分症状和进步环境适应能力，并且作用甚微。心思干涉和行为疗法是现在研讨的干流，早确诊早干涉仍然是条件。
结语： 关于怀过自闭症的爸爸妈妈来说，根据自闭症无法治疗的严酷现实，根据子代安全考虑，抛弃二胎是明智之举，假如实在是再想要一个孩子，领养是沉着的挑选。
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